La enfermedad inflamatoria intestinal es una enfermedad crónica que causa inflamación continua en el tracto digestivo. Las personas con enfermedad inflamatoria intestinal suelen tener dolor abdominal, diarrea, sangre en las heces, pérdida de peso y cansancio. Puede empezar a cualquier edad, pero se diagnostica a menudo en adolescentes y adultos jóvenes, y puede tener brotes y periodos de remisión con el tiempo. El tratamiento suele incluir medicamentos antiinflamatorios, fármacos que modulan el sistema inmunitario y, a veces, cirugía; con una buena atención, muchas personas se mantienen bien. El pronóstico es variable, pero la mayoría de las personas con enfermedad inflamatoria intestinal tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado y un seguimiento regular.

Resumen breve

Síntomas

Los signos de la enfermedad inflamatoria intestinal suelen incluir dolor abdominal, diarrea (a veces con sangre), urgencia para ir al baño y cansancio. Muchas personas presentan pérdida de peso, disminución del apetito, distensión abdominal y cólicos. Los brotes pueden alternarse con periodos de calma; también pueden aparecer dolor articular, llagas en la boca o irritación ocular.

Perspectivas y Pronóstico

Muchas personas con enfermedad inflamatoria intestinal llevan una vida plena y activa con el tratamiento y el seguimiento adecuados. Los síntomas suelen aparecer en brotes y remisiones, y los planes pueden cambiar con el tiempo. Un tratamiento precoz, dejar de fumar, las vacunas y los controles periódicos reducen las complicaciones.

Causas y factores de riesgo

La enfermedad inflamatoria intestinal aparece por una respuesta inmunitaria exagerada en personas con susceptibilidad genética, influida por el microbioma intestinal. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, tabaquismo (más alto en la enfermedad de Crohn), antibióticos/AINE, dieta occidental y vida en áreas urbanas. La ascendencia judía asquenazí y la edad más joven aumentan el riesgo.

Influencias genéticas

La genética influye en la enfermedad inflamatoria intestinal, pero es solo una parte del conjunto. Tener ciertas variantes genéticas o antecedentes familiares aumenta el riesgo, pero muchas personas con enfermedad inflamatoria intestinal no tienen un vínculo genético conocido. El entorno, los microbios intestinales y las respuestas del sistema inmunitario también desempeñan un papel clave.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican la enfermedad inflamatoria intestinal usando tu historia y exploración física, análisis de heces y de sangre, y una colonoscopia con biopsias. Las pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) ayudan a localizar la inflamación y a descartar afecciones que la imitan. Un diagnóstico firme de enfermedad inflamatoria intestinal combina estos resultados.

Tratamiento y medicamentos

La atención de la enfermedad inflamatoria intestinal se centra en calmar la inflamación del intestino, aliviar los síntomas y proteger la salud intestinal a largo plazo. Los planes suelen combinar medicamentos antiinflamatorios, biológicos dirigidos al sistema inmunitario, apoyo nutricional y tratamientos de rescate para los brotes; algunas personas necesitan cirugía por estenosis o por enfermedad persistente. Un seguimiento regular permite personalizar el tratamiento y vigilar los efectos secundarios.

Síntomas

Los brotes de dolor de barriga, deposiciones urgentes y blandas, y cansancio pueden interrumpir tu trabajo, la escuela y tus planes sociales. En la enfermedad inflamatoria intestinal, estos problemas suelen ir y venir, con periodos más tranquilos y luego brotes. Los signos precoces de la enfermedad inflamatoria intestinal pueden ser sutiles, como cólicos leves, heces más blandas o necesitar ir al baño con más frecuencia. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.

  • Dolor y cólicos abdominales: Son frecuentes los cólicos o el dolor tipo molestia en la parte baja del abdomen. El dolor puede aliviarse tras una deposición o empeorar después de comer. Suele aparecer en oleadas.

  • Diarrea y urgencia: Las heces frecuentes, blandas o líquidas pueden ir con una necesidad repentina de ir al baño. En la enfermedad inflamatoria intestinal, la urgencia puede ser difícil de controlar y llevarte a planificar el acceso al baño. Durante los brotes pueden ocurrir escapes.

  • Sangre en las heces: Pueden aparecer sangre roja brillante o vetas más oscuras, color granate, en el inodoro o en el papel. En la enfermedad inflamatoria intestinal, el sangrado suele acompañarse de diarrea o moco. Llama pronto a tu profesional de la salud si el sangrado es intenso o persistente.

  • Sensación de no acabar: Puedes sentir ganas de evacuar más heces incluso justo después de ir al baño. Esta sensación incómoda puede llevarte a ir repetidamente al baño. Puede acompañarse de dolor o presión en la zona del recto.

  • Pérdida de peso: Puede bajar el apetito y aparecer una pérdida de peso no planificada. La ropa puede quedarte más holgada en semanas o meses. Esto puede relacionarse con dolor abdominal, diarrea o saciedad precoz.

  • Fatiga y poca energía: Es habitual un cansancio profundo, incluso después de dormir toda la noche. En la enfermedad inflamatoria intestinal, la fatiga puede deberse a la inflamación continua, al mal descanso o al hierro bajo. Suele limitar el ejercicio, el trabajo o la escuela.

  • Deposiciones nocturnas: Despertarte del sueño para evacuar es un signo frecuente durante los brotes. Puede interrumpir el descanso y hacer que las mañanas sean más duras. Algunas personas dejan despejado el camino al baño por la noche.

  • Náuseas y distensión: Pueden acumularse náuseas, gases o sensación de llenura a lo largo del día. La distensión puede empeorar después de las comidas. Puede acompañarse de eructos o menos apetito.

  • Fiebre baja: Pueden aparecer fiebre leve, escalofríos o sudoración nocturna durante la inflamación activa. La temperatura suele estar algo elevada más que alta. Puede acompañarse de sensación de malestar general.

  • Dolor y rigidez articular: Pueden aparecer dolor o rigidez en rodillas, caderas o zona lumbar fuera del intestino. En la enfermedad inflamatoria intestinal, las molestias articulares pueden brotar junto con los signos intestinales. La rigidez matutina suele aliviarse al moverte.

  • Cambios en la piel: Pueden salir bultos rojos y dolorosos en las espinillas, erupciones o llagas. En la enfermedad inflamatoria intestinal, los problemas cutáneos pueden brotar cuando el intestino está inflamado. Es frecuente que estas zonas estén calientes o sensibles.

  • Irritación ocular: Pueden aparecer enrojecimiento ocular, dolor o sensibilidad a la luz. Los cambios en la visión o el dolor intenso requieren atención médica urgente. Durante los brotes, los ojos pueden sentirse arenosos o llorosos.

  • Llagas en la boca: Pueden reaparecer úlceras pequeñas y dolorosas en el interior de las mejillas o los labios. Pueden hacer incómodo comer o cepillarte los dientes. Las llagas suelen mejorar cuando la inflamación intestinal se calma.

  • Dolor o supuración anal: Puede haber dolor, hinchazón o supuración alrededor del ano, especialmente en la enfermedad inflamatoria intestinal tipo Crohn. Los pliegues cutáneos sensibles o pequeñas fisuras pueden hacer dolorosas las deposiciones. Estar sentado mucho tiempo puede resultar incómodo.

  • Retraso en crecimiento o pubertad: En niños y adolescentes, el crecimiento lento, el retraso en la menstruación o un menor aumento de talla pueden ser pistas. En la enfermedad inflamatoria intestinal, el cuerpo desvía energía del crecimiento durante la inflamación activa. Profesores o entrenadores pueden notar los cambios primero.

Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez

Muchas personas notan por primera vez la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) cuando episodios de dolor abdominal, diarrea urgente o frecuente (a veces con sangre o moco) y cansancio sin causa clara empiezan a interrumpir la vida diaria. La pérdida de peso, la disminución del apetito y la fiebre de bajo grado pueden instaurarse poco a poco, y algunas personas detectan pistas extraintestinales como llagas en la boca, dolores articulares o erupciones cutáneas que no encajan entre sí hasta que un médico une las piezas. Para muchos, los primeros signos de la enfermedad inflamatoria intestinal llevan a realizar pruebas cuando los síntomas persisten durante semanas, reaparecen en brotes o son lo bastante intensos como para causar deshidratación o anemia.

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Tipos de Inflammatory bowel disease

La enfermedad inflamatoria intestinal incluye dos afecciones principales que se comportan de forma distinta en la vida diaria y con el paso del tiempo. Los profesionales suelen describirlas en estas categorías: enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Entender los tipos de enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) puede ayudarte a reconocer los signos precoces y a comprender por qué los tratamientos pueden ser diferentes.

Enfermedad de Crohn

La inflamación puede afectar cualquier parte del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, con más frecuencia el último tramo del intestino delgado y el inicio del intestino grueso. El dolor suele localizarse en la parte inferior derecha del abdomen, con áreas parcheadas de hinchazón que pueden atravesar toda la pared intestinal. Los brotes pueden provocar cólicos, diarrea, pérdida de peso y, a veces, fístulas o estenosis que un médico puede detectar.

Colitis ulcerosa

La inflamación se limita al intestino grueso y al recto, y se extiende de forma continua a lo largo del revestimiento interno. A menudo notarás diarrea con sangre, urgencia para evacuar y cólicos que pueden centrarse en la parte inferior izquierda del abdomen. Los signos suelen mejorar entre brotes, aunque la urgencia puede persistir.

IBD no clasificada

A veces las características se superponen y no está claro si se trata de enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa. Los médicos usan esta etiqueta cuando las pruebas y la endoscopia no apuntan claramente a un tipo, sobre todo al inicio. Con el tiempo, el patrón suele aclararse y se reclasifica.

¿Sabías?

Ciertas variantes de NOD2 en la enfermedad de Crohn se relacionan con úlceras más profundas, estenosis y mayor afectación del intestino delgado, mientras que cambios en ATG16L1 pueden asociarse a una inflamación más grave y con recaídas. En la colitis ulcerosa, las variantes de HLA se vinculan con una inflamación extensa del colon, sangrado rectal y una mayor frecuencia de brotes.

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Causas y Factores de Riesgo

La causa exacta no se conoce, pero implica una respuesta inmunitaria sobreactiva y cambios en las bacterias intestinales. Los genes y los antecedentes familiares son factores de riesgo clave para la enfermedad inflamatoria intestinal, y ciertos cambios genéticos son más frecuentes en quienes la padecen. Los genes ponen los cimientos, pero el entorno y el estilo de vida suelen decidir cómo se desarrolla la historia. Los riesgos cotidianos pueden incluir el tabaquismo y el uso previo de antibióticos, y algunos analgésicos como ibuprofeno o naproxeno pueden desencadenar brotes. El riesgo es mayor en adolescentes y adultos jóvenes, en residentes de zonas urbanas y en personas con ascendencia del norte de Europa o judía asquenazí.

Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos

La enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) se desarrolla cuando las defensas inmunitarias del intestino permanecen activadas y reaccionan con frecuencia frente a microbios cotidianos. El riesgo no proviene de una sola causa; se acumula por una mezcla de vulnerabilidades del propio organismo y exposiciones del entorno. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Conocer estos patrones puede ayudarte a reconocer signos precoces de enfermedad inflamatoria intestinal y a buscar atención antes.

  • Hiperactividad inmunitaria: Las defensas del intestino pueden volverse excesivamente alerta y atacar microbios inofensivos. Este error persistente alimenta la inflamación crónica en la enfermedad inflamatoria intestinal. Los brotes pueden iniciarse tras desencadenantes comunes como infecciones.

  • Cambios en bacterias intestinales: Menos bacterias beneficiosas y más especies irritantes pueden desestabilizar el intestino. Este cambio vuelve la mucosa más reactiva y propensa a una inflamación duradera. Es un patrón biológico frecuente en afecciones intestinales crónicas.

  • Debilidad de barrera: Una capa de moco más fina o un revestimiento más permeable permite que irritantes alcancen las células inmunitarias. Ese contacto adicional puede mantener la inflamación. Ciertos medicamentos o infecciones pueden empeorar esta permeabilidad.

  • Infecciones intestinales: Las infecciones intestinales pueden sacudir el sistema inmunitario y alterar las bacterias del intestino. Tras infecciones graves o repetidas, los cambios duraderos pueden aumentar el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal. Los vínculos suelen ser más fuertes cuando las infecciones ocurren cerca del diagnóstico.

  • Exposición a antibióticos: Los antibióticos frecuentes o de amplio espectro pueden reducir las bacterias intestinales protectoras. Los estudios muestran vínculos relacionados con la dosis y el desarrollo posterior de enfermedad inflamatoria intestinal, especialmente con múltiples ciclos. La exposición en etapas tempranas de la vida parece especialmente influyente.

  • Analgésicos AINE: Los antiinflamatorios no esteroideos como el ibuprofeno pueden irritar el revestimiento intestinal. Se asocian con brotes y podrían aumentar ligeramente el riesgo en algunos estudios. Los efectos parecen mayores con uso frecuente o a dosis altas.

  • Contaminación del aire: La exposición prolongada a partículas finas y contaminantes relacionados con el tráfico se ha asociado con tasas más altas de enfermedad inflamatoria intestinal. Los contaminantes pueden alterar las bacterias intestinales y las respuestas inmunitarias. Las zonas con mayor contaminación muestran este patrón con más consistencia.

  • Poca luz solar: Menor exposición al sol suele acompañarse de niveles más bajos de vitamina D. Ambos se han asociado con mayor riesgo y una inflamación más activa. Estos patrones son más evidentes en latitudes altas.

Factores de Riesgo Genéticos

Los cambios genéticos desempeñan un papel importante en la enfermedad inflamatoria intestinal, pero ningún gen por sí solo explica la mayoría de los casos. Esta visión general se centra en los factores genéticos de riesgo para la enfermedad inflamatoria intestinal y por qué a veces aparece en varias personas de una misma familia. Muchos pequeños cambios en el ADN actúan juntos para moldear cómo reacciona el sistema inmunitario del intestino, y algunas variantes raras pueden tener efectos mayores. El riesgo no es destino: varía mucho entre personas.

  • Antecedentes familiares: Tener un padre, hermano o hijo con EII aumenta tus probabilidades de desarrollarla en comparación con la población general. El patrón suele reflejar muchas variantes genéticas compartidas más que un solo gen. Personas con el mismo factor de riesgo pueden tener experiencias muy diferentes.

  • Variantes en NOD2: Los cambios en el gen NOD2 están entre las señales genéticas más sólidas para la enfermedad de Crohn. Afectan cómo ciertas células inmunitarias detectan bacterias en el intestino. Portar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad.

  • Genes de la vía IL23: Variantes en IL23R y genes relacionados con la señalización inmunitaria (como JAK2 y STAT3) pueden inclinar la respuesta inmunitaria hacia la inflamación. Algunas variantes aumentan el riesgo, mientras que otras parecen protectoras. Los efectos pueden diferir entre la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

  • Genes de autofagia: Los cambios en genes como ATG16L1 e IRGM pueden alterar cómo las células eliminan desechos y manejan microbios. Esto puede favorecer la inflamación intestinal en algunas personas. Sus efectos tienden a ser modestos por sí solos.

  • Región inmune HLA: Patrones específicos de HLA de clase II se asocian con el riesgo de colitis ulcerosa y con rasgos de la enfermedad. Estos genes ayudan al sistema inmunitario a reconocer objetivos, lo que puede influir en cómo las células inmunitarias perciben el revestimiento del colon. Las asociaciones varían entre poblaciones.

  • Gen FUT2: Ciertas variantes de FUT2, incluido el tipo no secretor, se asocian con la EII. Influyen en los azúcares del revestimiento intestinal que afectan cómo los microbios interactúan con la superficie. Aun así, el riesgo es solo una parte de la historia.

  • Ascendencia asquenazí: Las personas de ascendencia judía asquenazí presentan tasas más altas de varios cambios asociados al riesgo de EII. Las diferencias en la frecuencia de variantes ayudan a explicar por qué el riesgo varía según la ascendencia. Esto trata de patrones a nivel poblacional, no de un destino para cada individuo.

  • Evidencia en gemelos: Los gemelos idénticos muestran tasas de concordancia para EII más altas que los gemelos dicigóticos, lo que apunta a una contribución genética. La señal es más fuerte en la enfermedad de Crohn que en la colitis ulcerosa. Los hallazgos respaldan la heredabilidad pero no una causa puramente genética.

  • EII monogénica: En lactantes y niños pequeños, cambios raros en un solo gen —como IL10RA, IL10RB o XIAP— pueden causar EII de inicio muy precoz. Estas formas suelen verse graves y pueden requerir atención especializada. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden darte una idea más clara de tu riesgo personal.

  • Puntuaciones de riesgo poligénico: Las puntuaciones que suman muchas variantes de pequeño efecto pueden estimar el riesgo relativo, pero no diagnostican la EII. Su uso clínico aún está en desarrollo, y los resultados deben interpretarse junto con tu historia personal y familiar. La investigación puede aclarar cómo aplicar mejor estas puntuaciones.

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Factores de Riesgo del Estilo de Vida

Tus elecciones de estilo de vida pueden influir en cómo se comporta la enfermedad inflamatoria intestinal, incluyendo la frecuencia de los brotes, la intensidad de los signos y las complicaciones. Aunque por sí solas no causan la enfermedad inflamatoria intestinal, ciertos hábitos pueden empujar la inflamación, el equilibrio del microbioma intestinal y la función del intestino hacia o lejos de la estabilidad. Conocer los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para la enfermedad inflamatoria intestinal te ayuda a priorizar cambios que protejan la remisión y tu comodidad diaria. Trabaja con tu equipo de atención para personalizar estas estrategias según tu subtipo y la actividad de tu enfermedad.

  • Alimentos ultraprocesados: El consumo frecuente de snacks envasados, comida rápida y productos ricos en emulsionantes se asocia con mayor actividad de la enfermedad inflamatoria intestinal. Aditivos como los emulsionantes pueden alterar la barrera intestinal y el microbioma.

  • Mucha carne roja: Las dietas ricas en carnes rojas y procesadas se correlacionan con más recaídas, especialmente en la enfermedad de Crohn. Cambiar hacia pescado y proteínas vegetales puede favorecer una enfermedad más estable.

  • Grasa saturada alta: Las grasas animales y ciertos fritos pueden promover bacterias intestinales proinflamatorias. Elegir aceite de oliva, frutos secos y aguacate puede favorecer un perfil más antiinflamatorio en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  • Bajo consumo de fibra: Una ingesta crónicamente baja de fibra puede reducir la diversidad del microbioma importante para la resiliencia intestinal. Cuando no hay un brote o una estenosis, priorizar la fibra soluble puede ayudar a formar las heces y reducir señales de inflamación.

  • Alimentos desencadenantes: La lactosa, los platos picantes y la cafeína pueden empeorar la urgencia, los retortijones y la diarrea en algunas personas con enfermedad inflamatoria intestinal. Identificar y limitar tus desencadenantes personales puede reducir los signos sin restringir en exceso la nutrición.

  • Alcohol: La cerveza, el vino y los licores pueden irritar el revestimiento intestinal y acelerar el tránsito, agravando la diarrea y el dolor. Minimizar el alcohol suele ser útil durante los brotes y puede ayudar a estabilizar la remisión.

  • Tabaquismo: Fumar cigarrillos empeora la actividad de la enfermedad de Crohn y aumenta la necesidad de corticoides y cirugía. Dejar de fumar es una de las medidas de estilo de vida más eficaces para mejorar los resultados en Crohn.

  • Inactividad física: La baja actividad se asocia con más fatiga, menor densidad ósea y mayor tono inflamatorio en la enfermedad inflamatoria intestinal. El ejercicio moderado regular puede reducir el riesgo de brotes y mejorar la calidad de vida.

  • Sueño deficiente: Dormir poco o de forma fragmentada se asocia con empeoramiento de los signos al día siguiente y mayor probabilidad de brote. Un horario de sueño constante puede ayudar a estabilizar los ritmos inmunitarios en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  • Estrés crónico: El estrés persistente puede amplificar la señalización del eje intestino-cerebro y provocar brotes. Las prácticas mente-cuerpo y el acompañamiento psicológico pueden reducir las recaídas y aliviar el dolor y la urgencia.

  • Cenas copiosas y tardías: Las comidas abundantes a última hora pueden aumentar los retortijones, el reflujo y la urgencia nocturna. Comidas más pequeñas y tempranas pueden ser más suaves para un intestino inflamado en periodos vulnerables.

  • Deshidratación: En la enfermedad inflamatoria intestinal con diarrea o tras cirugía intestinal, la deshidratación puede empeorar la fatiga, los calambres y el riesgo de cálculos renales. Una ingesta constante de líquidos y electrolitos ayuda a controlar los signos.

Prevención de Riesgos

No puedes prevenir por completo la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), pero ciertos hábitos pueden reducir la probabilidad de que aparezca o disminuir su impacto si se presenta. Decisiones pequeñas y sostenidas sobre el tabaco, la alimentación, la actividad y el sueño pueden ayudar a que el eje intestino-sistema inmunitario esté más calmado. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Si tienes antecedentes familiares o problemas digestivos persistentes, consulta con tu profesional de la salud qué medidas son más importantes para ti.

  • No fumes: El tabaco aumenta el riesgo de enfermedad de Crohn y puede hacer que la inflamación intestinal sea más difícil de controlar. Dejar de fumar reduce el riesgo con el tiempo y beneficia casi todos los sistemas del cuerpo.

  • Prioriza la fibra: Una alimentación rica en frutas, verduras, legumbres y cereales integrales se asocia con menor riesgo de EII. Limita los ultraprocesados y aditivos como los emulsionantes que pueden irritar el intestino.

  • Antibióticos con criterio: Usa antibióticos solo cuando estén claramente indicados, ya que los cursos repetidos pueden alterar las bacterias intestinales saludables. Si los necesitas, habla con tu profesional sobre el curso efectivo más corto.

  • Limita los AINE: El uso frecuente de analgésicos comunes como ibuprofeno puede irritar el revestimiento digestivo y se ha vinculado a brotes. Pregunta por alternativas, como acetaminofén, cuando sea apropiado.

  • Actividad regular: El ejercicio moderado favorece el equilibrio inmunitario, la motilidad intestinal y la salud digestiva en general. Elige actividades que puedas mantener la mayoría de los días de la semana.

  • Niveles de vitamina D: La vitamina D baja se ha asociado con mayor riesgo y más gravedad de la inflamación intestinal. Tu profesional puede comprobar tus niveles y guiarte sobre sol seguro, alimentación o suplementos si hacen falta.

  • Estrés y sueño: El estrés continuo y dormir poco o con mala calidad pueden desestabilizar el eje intestino-inmunidad. Rutinas sencillas—prácticas de relajación y un horario de sueño constante—pueden ayudar a mantener la inflamación a raya.

  • Hábitos de inocuidad alimentaria: Las infecciones transmitidas por alimentos pueden alterar el equilibrio intestinal y aumentar el riesgo de EII en algunas personas. Lava bien los vegetales, cocina completamente las carnes y extremar el cuidado con el agua y la comida callejera al viajar.

  • Reconoce signos precoces: Identificar signos tempranos de enfermedad inflamatoria intestinal—como diarrea persistente, dolor abdominal y pérdida de peso inexplicada—puede impulsar una evaluación más precoz. Atenderlos pronto puede limitar complicaciones incluso si se desarrolla EII.

  • Alcohol en límites saludables: Beber en exceso puede irritar el tubo digestivo y alterar las bacterias intestinales. Si bebes, mantente dentro de límites de bajo riesgo y deja algunos días sin alcohol cada semana.

Qué tan efectiva es la prevención?

La enfermedad inflamatoria intestinal no se puede prevenir por completo, porque surge de una combinación de factores inmunitarios, genéticos y ambientales. Aun así, algunas medidas pueden reducir las probabilidades de brotes y complicaciones. No fumar, mantener las vacunas al día, manejar el estrés y seguir una dieta personalizada junto con los medicamentos prescritos puede disminuir el riesgo de recaídas y las hospitalizaciones. Tratar precozmente las infecciones, evitar los AINE innecesarios y hacer controles periódicos ayuda a detectar los problemas antes y a que más personas mantengan remisiones largas y confortables.

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Transmisión

La enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) no es contagiosa; no puedes “contagiarte” de otra persona ni transmitirla por contacto casual, alimentos, besos o relaciones sexuales. No se propaga por un germen como un resfriado o la gripe; en cambio, aparece por una respuesta inmunitaria excesiva en el intestino influida por los genes y el entorno. En cuanto a cómo se hereda la enfermedad inflamatoria intestinal, tener un padre, madre, hermano o hermana con IBD aumenta tu probabilidad en comparación con la población general, pero no existe un único gen y muchas personas con IBD no tienen antecedentes familiares. Si ambos padres viven con IBD, el riesgo en un hijo es mayor; aun así, la mayoría de los niños en esta situación no desarrollarán la enfermedad.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera hacerte pruebas genéticas si tienes varios familiares con enfermedad inflamatoria intestinal, síntomas de inicio muy temprano o una enfermedad inusual y grave que no está respondiendo a la atención estándar. Estas pruebas pueden aclarar el diagnóstico, orientar la elección de medicamentos y señalar riesgos como efectos secundarios de los fármacos. Habla sobre el momento adecuado con tu gastroenterólogo y con un asesor genético.

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Diagnóstico

Vivir con enfermedad inflamatoria intestinal suele empezar con signos que alteran tu rutina, como ir al baño con urgencia, dolor cólico en el abdomen o ver sangre en las heces. Los médicos suelen comenzar escuchando tu historia y luego usan una combinación de pruebas para confirmar lo que ocurre y descartar otras causas. El diagnóstico de la enfermedad inflamatoria intestinal integra tus manifestaciones, la exploración física, los resultados de laboratorio y las imágenes del tubo digestivo. Entender cómo se diagnostica la enfermedad inflamatoria intestinal puede hacer que el proceso sea más predecible.

  • Historia y exploración: Tu profesional te pregunta por tus hábitos intestinales, dolor, sangrado, cambios de peso y cualquier manifestación fuera del intestino como dolor articular o erupciones cutáneas. Exploran tu abdomen y buscan signos de anemia o desnutrición. En niños y adolescentes, se revisan el crecimiento y el desarrollo.

  • Análisis de sangre: Buscan anemia y signos de inflamación. Parámetros como la proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación eritrocitaria pueden apoyar el diagnóstico y ayudar a medir la gravedad. Pruebas de vitaminas, hierro y minerales evalúan la nutrición.

  • Estudios de heces: Se analizan muestras para detectar infecciones, incluido C. difficile, que pueden parecerse a la EII. Marcadores como la calprotectina fecal o la lactoferrina indican inflamación intestinal. Los resultados ayudan a decidir si hace falta una endoscopia.

  • Colonoscopia con biopsia: Una cámara examina el colon y el final del intestino delgado para buscar inflamación, úlceras y sangrado. Pequeñas muestras de tejido confirman la EII al microscopio y pueden ayudar a diferenciar la enfermedad de Crohn de la colitis ulcerosa. Esta prueba también descarta otras causas de colitis.

  • Endoscopia alta: Si los signos sugieren afectación más arriba en el tubo digestivo, se revisan el esófago, el estómago y la primera porción del intestino delgado. Es especialmente útil cuando se sospecha enfermedad de Crohn. Las biopsias pueden revelar inflamación incluso cuando el revestimiento parece normal.

  • Enterografía por RM/TC: Estas pruebas de imagen generan vistas detalladas del intestino delgado. Ayudan a detectar inflamación, estenosis, fístulas o abscesos que pueden no verse en la endoscopia. La RM evita radiación, lo que puede ser útil para el seguimiento a largo plazo.

  • Endoscopia con cápsula: Una cámara del tamaño de una píldora fotografía el intestino delgado cuando otras pruebas no son concluyentes. Es útil para detectar enfermedad de Crohn sutil en intestino delgado. Antes, los médicos se aseguran de que no haya un estrechamiento que pueda atrapar la cápsula.

  • Revisión por anatomía patológica: Un especialista examina las biopsias en busca de inflamación crónica y rasgos sugestivos de EII, como cambios arquitecturales o granulomas. Estos hallazgos apoyan el diagnóstico y ayudan a distinguir la enfermedad de Crohn de la colitis ulcerosa. También permiten excluir infecciones o colitis microscópica.

  • Afecciones a descartar: Infecciones, enfermedad celíaca, colitis isquémica, síndrome de intestino irritable y colitis relacionada con medicamentos pueden parecerse a la EII. Las pruebas ayudan a diferenciar estos cuadros similares para orientar el tratamiento. A partir de aquí, el objetivo pasa a confirmar o descartar las causas posibles.

  • Evaluación de actividad: Una vez confirmada la EII, los médicos estiman la gravedad usando manifestaciones, análisis e imágenes para guiar el tratamiento. Esto puede incluir el seguimiento de la frecuencia de las deposiciones, el dolor, el sangrado y los marcadores de inflamación a lo largo del tiempo. Las reevaluaciones periódicas muestran qué tan bien está funcionando el tratamiento.

Etapas de Inflammatory bowel disease

La enfermedad inflamatoria intestinal no tiene etapas de progresión definidas. Los signos suelen aparecer en brotes con periodos de remisión, y la gravedad puede cambiar con el tiempo en lugar de seguir pasos fijos. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre tus síntomas, tus hábitos intestinales y tus antecedentes familiares, y después exploran tu abdomen. Para hacer el diagnóstico y seguir la evolución, los equipos usan una combinación de análisis de sangre, marcadores en heces (como calprotectina), colonoscopia con biopsias y, a veces, estudios de imagen; reconocer los signos precoces de la enfermedad inflamatoria intestinal y consultar a tiempo puede ayudar a evitar complicaciones.

¿Sabías sobre las pruebas genéticas?

¿Sabías que las pruebas genéticas pueden ayudar a entender por qué la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) aparece en algunas familias y orientar una atención más personalizada? Aunque los genes por sí solos no causan la IBD, conocer tu riesgo genético puede alertarte a ti y a tu equipo de atención para vigilar los signos precoces, elegir los medicamentos que podrían funcionar mejor para ti y evitar tratamientos con menos probabilidades de ayudarte. También puede informar a tus familiares sobre su propio riesgo y sobre cuándo considerar un cribado o adoptar hábitos de vida que favorezcan la salud intestinal.

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Perspectivas y Pronóstico

Muchas personas se preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”, especialmente justo después de escuchar el diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal. El pronóstico varía mucho. Algunas personas pasan largos periodos con pocos o ningún signo, mientras que otras tienen brotes más frecuentes. Una atención precoz puede marcar una gran diferencia: ayuda a controlar la inflamación y a prevenir complicaciones que pueden llevar a ingresos hospitalarios o a cirugía.

Los médicos llaman a esto el pronóstico, una palabra médica que describe los resultados esperados. Con los tratamientos actuales, muchas personas con enfermedad inflamatoria intestinal trabajan, estudian, viajan y forman una familia. Con el tiempo, la mayoría aprende a reconocer sus signos precoces de enfermedad inflamatoria intestinal (como cambios en los hábitos intestinales, cansancio o dolor abdominal) y actúa rápido, lo que ayuda a limitar la intensidad de los brotes. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar determinado tanto por los genes como por el estilo de vida.

Las complicaciones graves, como estenosis, fístulas o sangrado intenso, son menos frecuentes cuando la inflamación está bien controlada, pero pueden ocurrir, sobre todo tras años de actividad de la enfermedad. La esperanza de vida de la mayoría de las personas con enfermedad inflamatoria intestinal es similar a la de la población general, aunque los riesgos pueden aumentar durante los brotes sin control o con infecciones relacionadas con medicamentos inmunosupresores. Entender el pronóstico puede orientar la planificación y ayudarte, junto con tu equipo de atención, a fijar objetivos acordes con tu vida, como minimizar el uso de corticoides o proteger la salud ósea y cardiovascular. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal.

Efectos a Largo Plazo

En el día a día, la enfermedad inflamatoria intestinal puede ir y venir, con periodos tranquilos y momentos en que los signos empeoran. Los efectos a largo plazo varían mucho y no todos siguen el mismo camino. Aunque los signos iniciales de la enfermedad inflamatoria intestinal pueden mejorar con el tratamiento, algunas personas desarrollan complicaciones con los años. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para detectar patrones y reducir riesgos cuando sea posible.

  • Patrón brote–remisión: Muchas personas alternan entre periodos de calma y brotes. Con el tiempo, los brotes pueden ser más o menos frecuentes según el tratamiento y el tipo de enfermedad.

  • Cicatrización intestinal (estenosis): La inflamación persistente puede estrechar el intestino. Esto puede causar cólicos, distensión y obstrucción que podrían requerir dilatación endoscópica o cirugía.

  • Fístulas y abscesos: En la enfermedad de Crohn, pueden formarse túneles entre el intestino y tejidos cercanos. Estos pueden drenar, infectarse y a menudo requieren procedimientos junto con medicación.

  • Cirugía a lo largo del tiempo: Algunas personas con enfermedad inflamatoria intestinal necesitan resecciones intestinales u ostomía. La cirugía puede aliviar complicaciones pero puede traer nuevos problemas como signos de intestino corto.

  • Riesgo de cáncer (colon): La colitis extensa y de larga evolución aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. La colonoscopia periódica con biopsias ayuda a detectar cambios precancerosos de forma precoz.

  • Déficits de nutrientes: La inflamación crónica y la menor absorción pueden causar deficiencia de hierro, B12 o vitamina D. Esto puede provocar anemia, debilidad o cambios óseos con el tiempo.

  • Desgaste óseo: Los esteroides y la inflamación pueden reducir la densidad ósea. Esto aumenta el riesgo de fracturas y puede manifestarse como osteopenia u osteoporosis.

  • Crecimiento y pubertad: Los niños con enfermedad inflamatoria intestinal pueden tener crecimiento lento y pubertad tardía. Un buen control de la inflamación intestinal suele ayudar a que el crecimiento se reanude.

  • Cansancio y estado de ánimo: La inflamación continua, el dolor y el sueño alterado pueden causar cansancio persistente. También pueden aparecer ansiedad o ánimo bajo y a menudo mejoran cuando se controla la actividad de la enfermedad.

  • Articulaciones, piel y ojos: Algunas personas desarrollan dolor articular tipo artritis, nódulos cutáneos dolorosos o inflamación ocular. Estas manifestaciones extraintestinales pueden brotar junto con la actividad intestinal o de forma independiente.

  • Hígado y vías biliares: Un pequeño número desarrolla inflamación de los conductos biliares conocida como PSC. Esto puede causar picor, cansancio y problemas hepáticos a largo plazo.

  • Riñón y cálculos biliares: Los cambios en el manejo de las sales biliares y el oxalato aumentan el riesgo de cálculos biliares y renales. Puede haber dolor, infecciones u obstrucción y puede requerir tratamiento.

  • Fertilidad y embarazo: La mayoría de las personas con enfermedad inflamatoria intestinal tienen una fertilidad casi normal cuando la enfermedad está en calma. La enfermedad activa o una cirugía pélvica previa pueden hacer que la concepción o el embarazo sean más complejos.

  • Efectos de la medicación: El uso prolongado de esteroides puede causar aumento de peso, hiperglucemia y pérdida ósea. Los fármacos que modulan el sistema inmunitario pueden aumentar el riesgo de infecciones, por lo que las vacunas y el seguimiento son importantes.

Cómo es vivir con Inflammatory bowel disease

Vivir con enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) a menudo significa planificar tu día en torno a brotes impredecibles: urgencia para ir al baño, cólicos, cansancio y días en los que tu energía simplemente desaparece. Muchas personas acaban siendo expertas en interpretar las señales de su cuerpo, ajustar las comidas, llevar lo necesario y localizar baños para sentirse más dueñas de la situación. Las relaciones también pueden verse afectadas; tu pareja, familia y compañeros de trabajo pueden necesitar información y paciencia, ya que los planes cambian y el apoyo con las comidas, el cuidado de los niños o la flexibilidad laboral se vuelve importante. Con un plan de tratamiento claro, una comunicación abierta y rutinas prácticas, muchas personas con IBD construyen ritmos estables que protegen su salud y les permiten seguir adelante con lo más importante de la vida.

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Tratamiento y Medicamentos

La enfermedad inflamatoria intestinal se trata calmando la inflamación, aliviando signos como el dolor abdominal y la diarrea, y evitando los brotes mientras se protege el intestino a largo plazo. Los médicos suelen empezar con medicamentos antiinflamatorios como mesalazina en los casos más leves; después, usan corticoides a corto plazo para los brotes y pasan a fármacos dirigidos al sistema inmunitario (inmunomoduladores y terapias biológicas o con moléculas pequeñas) cuando los signos son moderados o graves. No todos los tratamientos funcionan igual en todas las personas, así que tu equipo de atención puede ajustar los medicamentos y las dosis para encontrar el equilibrio adecuado entre control y efectos secundarios. Junto al tratamiento médico, tus hábitos de vida también influyen: apoyo nutricional, dejar de fumar (especialmente en la enfermedad de Crohn), manejo del estrés, vacunas y tratamiento de la anemia o de las vitaminas bajas. La cirugía puede ser importante cuando los medicamentos no son suficientes o aparecen complicaciones, con el objetivo de retirar las zonas dañadas, aliviar los signos y mejorar tu calidad de vida.

Tratamiento No Farmacológico

La atención no farmacológica puede reducir la carga de síntomas, favorecer la recuperación y hacer que el día a día sea más predecible. Junto con los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden calmar el intestino, reducir los desencadenantes de los brotes y proteger tu salud en general. Reconocer los signos precoces de la enfermedad inflamatoria intestinal—como un aumento repentino de las deposiciones o sangrado nuevo—te permite actuar antes según tu plan. Tu equipo puede adaptar estas opciones a tu tipo de EII, tu edad y tus objetivos.

  • Nutrición personalizada: Un dietista titulado te ayuda a encontrar alimentos que toleras y cubren tus necesidades de energía. Los planes se centran en reducir los alimentos desencadenantes manteniendo comidas equilibradas. Esto puede aliviar calambres, gases y urgencia en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  • Nutrición enteral exclusiva: Fórmulas líquidas especiales pueden sustituir toda la comida durante varias semanas para calmar la inflamación, especialmente en la enfermedad de Crohn pediátrica. Este enfoque puede inducir remisión sin corticoides. Pregunta a tu médico qué opciones no farmacológicas podrían ser más eficaces en tu caso.

  • Dieta baja en residuos: Durante los brotes con dolor o estrechamiento, las comidas con menos fibra pueden reducir el volumen de las heces y aliviar la tensión abdominal. Es algo a corto plazo y luego se vuelve a una dieta variada. Tu profesional te indicará cuándo iniciarla y cuándo suspenderla en la EII.

  • Ajuste de la fibra: A algunos les va mejor con fibra soluble, que forma un gel más suave y puede mejorar la consistencia de las heces. Otros necesitan una reducción temporal de la fibra durante la inflamación activa. Las reintroducciones son graduales para evitar distensión abdominal en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  • Terapias psicológicas: La terapia cognitivo-conductual y la hipnoterapia dirigida al intestino pueden reducir los picos de síntomas relacionados con el estrés y mejorar el afrontamiento. Estos enfoques pueden disminuir el dolor, la urgencia y la ansiedad por la salud. Las terapias de apoyo pueden hacer que la gestión del día a día sea más llevadera.

  • Rutina de ejercicio: La actividad regular y moderada como caminar, montar en bicicleta o yoga puede mejorar la energía, el estado de ánimo y la salud ósea. También puede favorecer el sueño y reducir brotes relacionados con el estrés en la EII. Intenta incorporar un cambio cada vez en lugar de modificarlo todo de golpe.

  • Abandono del tabaco: Dejar de fumar se recomienda firmemente en la enfermedad de Crohn, donde el tabaco empeora los brotes y acelera las complicaciones. Dejarlo puede mejorar los resultados a largo plazo. Los familiares suelen desempeñar un papel de apoyo en las nuevas rutinas.

  • Terapia del suelo pélvico: Ejercicios dirigidos y biorretroalimentación pueden ayudar con la urgencia, las fugas o el vaciamiento incompleto. Un fisioterapeuta de suelo pélvico enseña técnicas para recuperar control y confianza. Esto es útil para muchos que viven con enfermedad inflamatoria intestinal tras brotes o cirugía.

  • Hierro y vitaminas: Corregir las deficiencias de hierro, B12, vitamina D y calcio puede reducir la fatiga, proteger los huesos y apoyar la inmunidad. Tu equipo elegirá hierro oral o intravenoso y otros suplementos según análisis y síntomas. Lleva un registro de cómo los cambios de estilo de vida afectan tus síntomas.

  • Registro de síntomas: Anotar la frecuencia de las deposiciones, el dolor y los desencadenantes te ayuda a detectar patrones temprano y compartir actualizaciones claras con tu equipo. Rutinas sencillas—como registrar comidas o niveles de estrés—pueden tener beneficios duraderos. Esto puede guiar ajustes a tiempo en la enfermedad inflamatoria intestinal.

¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?

Los medicamentos para la enfermedad inflamatoria intestinal pueden actuar de forma diferente en cada persona porque los genes influyen en cómo tu organismo los absorbe, los activa y los elimina. Las pruebas genéticas a veces pueden orientar la dosis o la elección del fármaco, ayudando a mejorar el beneficio y a reducir los efectos secundarios.

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Tratamientos Farmacológicos

Los medicamentos para la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) buscan calmar la inflamación del intestino, controlar los brotes y mantener una remisión estable para que la vida diaria —trabajo, escuela, comer fuera— sea más llevadera. No todas las personas responden igual al mismo fármaco. Las opciones de tratamiento dependen del tipo de enfermedad (enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa), la zona del intestino afectada y el grado de actividad. Los signos precoces de la enfermedad inflamatoria intestinal suelen mejorar cuando se controla la inflamación, pero el plan se personaliza y se ajusta con el tiempo.

  • Aminosalicilatos (5-ASA): Mesalazina, sulfasalazina, balsalazida y olsalazina ayudan sobre todo en colitis ulcerosa leve a moderada y pueden mantener la remisión. Actúan en el revestimiento del intestino para reducir la inflamación, y las formas rectales actúan directamente en el tramo distal. Los fármacos de primera línea son los que los médicos suelen probar primero por su seguridad y eficacia en muchas personas con colitis ulcerosa.

  • Terapias rectales: Enemas/supositorios de mesalazina o espuma de budesonida llevan el medicamento directamente al recto y al colon izquierdo. Son útiles cuando los síntomas se localizan abajo, como urgencia o sangrado. Este abordaje local puede reducir los efectos secundarios en todo el organismo.

  • Corticosteroides: Prednisona y budesonida calman con rapidez los brotes moderados a graves. No son para uso prolongado por sus efectos secundarios, así que el objetivo es reducir la dosis gradualmente cuando el brote cede. A veces se usan fármacos a corto plazo (tratamiento agudo) y otros a largo plazo (tratamiento de mantenimiento).

  • Inmunomoduladores: Azatioprina, 6-mercaptopurina y metotrexato atenúan la actividad del sistema inmunitario para prevenir brotes. Pueden tardar semanas o meses en alcanzar el efecto completo y reducir la necesidad de esteroides. Los análisis de sangre periódicos ayudan a vigilar la seguridad.

  • Biológicos anti-TNF: Infliximab, adalimumab y certolizumab pegol bloquean una señal inflamatoria clave llamada TNF. Tratan la EII moderada a grave y favorecen la cicatrización del revestimiento intestinal. En algunos casos se combinan fármacos para un mejor control o para prevenir la formación de anticuerpos.

  • Biológico anti-integrina: Vedolizumab dirige el tráfico de células inmunitarias principalmente en el intestino, lo que puede implicar menos efectos en todo el organismo. Trata la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa moderadas a graves. Algunas personas notan una mejoría gradual a lo largo de varias semanas.

  • Biológicos anti-IL12/23, IL23: Ustekinumab y risankizumab bloquean vías inflamatorias vinculadas a la actividad de la EII. Pueden ayudar cuando otros tratamientos no han funcionado o dejan de hacerlo. La respuesta puede aumentar con el tiempo con las dosis de mantenimiento.

  • Inhibidores JAK: Tofacitinib y upadacitinib son opciones orales que actúan sobre señales de inflamación dentro de las células. Se usan en enfermedad moderada a grave, a menudo tras otros fármacos. Los médicos ajustan el plan de tratamiento con regularidad para equilibrar beneficio y seguridad.

  • Modulador S1P: Ozanimod es un medicamento oral para colitis ulcerosa que impide que ciertas células inmunitarias entren en el intestino. Puede ayudar a inducir y mantener la remisión. Pueden recomendarse controles del ritmo cardiaco y de los ojos antes o durante el tratamiento.

  • Antibióticos: Ciprofloxacino y metronidazol pueden usarse a corto plazo para infecciones, enfermedad perianal o tras ciertos procedimientos, especialmente en la enfermedad de Crohn. No son fármacos de mantenimiento rutinarios para la EII como tal. Su uso es dirigido y limitado en el tiempo.

  • Alivio de síntomas: Loperamida para la diarrea o antiespasmódicos para los retortijones pueden aliviar las molestias del día a día. Los fármacos que actúan directamente sobre los síntomas se llaman tratamientos sintomáticos. Durante un brote, consulta siempre con tu equipo de atención antes de usar opciones de venta libre.

  • Biosimilares: Las versiones biosimilares de biológicos (por ejemplo, infliximab o adalimumab) ofrecen eficacia y seguridad similares a menor costo. Pueden usarse para iniciar el tratamiento o para cambiar desde el producto de referencia. Pregunta a tu médico por qué te recomendaron un fármaco específico.

Influencias Genéticas

La enfermedad inflamatoria intestinal suele agruparse en familias, especialmente cuando un padre, madre o un hermano está afectado. Tener antecedentes familiares de enfermedad inflamatoria intestinal puede aumentar tu riesgo entre dos y cinco veces, aunque la mayoría de los familiares nunca la desarrollan. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. Los estudios muestran que muchos genes aportan cada uno una pequeña parte del riesgo y moldean cómo se comporta el sistema inmunitario en el intestino; la enfermedad de Crohn suele tener un patrón de herencia más fuerte que la colitis ulcerosa. Aun así, los genes marcan el riesgo de base, mientras que el entorno, el microbioma intestinal, el tabaquismo y otras exposiciones influyen en si aparecen los signos y cuándo lo hacen. No existe una prueba genética rutinaria para diagnosticar la enfermedad inflamatoria intestinal, aunque puede considerarse en casos de inicio muy precoz o inusuales, y un asesor genético puede ayudarte a entender qué significan tus antecedentes familiares.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.

Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos

Los medicamentos para la enfermedad inflamatoria intestinal no afectan a todas las personas por igual, y tus genes influyen en ello. Antes de iniciar tiopurinas como azatioprina o 6‑mercaptopurina, muchos equipos asistenciales analizan genes llamados TPMT y NUDT15; las personas con actividad más baja suelen necesitar una dosis mucho menor o un medicamento distinto para evitar descensos graves de los glóbulos blancos. Las pruebas genéticas a veces pueden identificar cómo tu organismo procesa estos fármacos, ayudando a tu médico a personalizar la dosis y reducir el riesgo de efectos secundarios graves. En el caso de los medicamentos biológicos, una variante llamada HLA‑DQA1*05 se ha relacionado con una mayor probabilidad de desarrollar anticuerpos frente a los tratamientos anti‑TNF como infliximab o adalimumab, lo que puede reducir el beneficio; saberlo puede orientar decisiones como la terapia combinada o una vigilancia más estrecha. Las pruebas farmacogenéticas para los medicamentos de la enfermedad inflamatoria intestinal siguen ampliándose y no todos los resultados genéticos cambian el tratamiento hoy en día. Otros factores —edad, tamaño corporal, función del hígado y los riñones, otros medicamentos y el grado de actividad de la enfermedad— también influyen en qué tan bien funciona un fármaco y qué dosis es la adecuada para ti.

Interacciones con otras enfermedades

Cuando la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) está activa, el dolor articular, el enrojecimiento o dolor en los ojos y los bultos sensibles en la piel pueden aparecer a la vez porque las mismas señales inmunitarias hiperactivas pueden ir más allá del intestino. Los médicos lo llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones ocurren juntas, y la IBD a menudo se asocia con artritis en la columna o en las grandes articulaciones, psoriasis y úlceras en la boca o en la piel. Algunas personas con IBD también desarrollan inflamación del hígado conocida como colangitis esclerosante primaria, por lo que tu equipo puede solicitar de vez en cuando análisis de sangre del hígado y pruebas de imagen. Las infecciones pueden ser más frecuentes o más graves —especialmente con corticoides o medicamentos biológicos— y el riesgo de coágulos de sangre en las piernas o en los pulmones aumenta durante los brotes o los ingresos hospitalarios. La inflamación crónica y el uso de corticoides pueden adelgazar los huesos y provocar fracturas, y el hierro, la B12 o la vitamina D bajos por mala absorción pueden aumentar el cansancio y la debilidad. A veces los signos iniciales de la enfermedad inflamatoria intestinal se superponen con infecciones como C. difficile o con síntomas parecidos a la celiaquía, así que trabajar de cerca con especialistas en aparato digestivo, ojos, piel y articulaciones puede ayudar a aclarar qué está provocando el empeoramiento y a ajustar un tratamiento seguro.

Condiciones Especiales de Vida

Puede que notes nuevos desafíos en tus rutinas diarias. Durante el embarazo, la enfermedad inflamatoria intestinal puede permanecer estable o presentar brotes; tener la EII bien controlada antes de la concepción se asocia con menos complicaciones, por lo que la planificación de los medicamentos y controles frecuentes es importante. Algunos tratamientos son seguros en el embarazo y la lactancia, mientras que otros no lo son; habla con tu médico antes de cambiar o suspender cualquier medicamento. En los niños, la EII puede afectar al crecimiento y la pubertad; los signos precoces de enfermedad inflamatoria intestinal pueden parecer dolor abdominal, diarrea o cansancio, y los equipos de atención suelen vigilar de cerca la talla, el peso y la nutrición.

Los adultos mayores con EII pueden afrontar preocupaciones adicionales como pérdida de masa ósea, infecciones o efectos secundarios de los medicamentos, especialmente si existen otros problemas de salud. Los deportistas pueden mantenerse activos, pero la hidratación, el acceso al baño y ajustar el entrenamiento durante los brotes ayudan a mantener el rendimiento y la comodidad. Tus seres queridos pueden notar cambios en tu energía o tu apetito; involucrar a la familia puede facilitar la planificación de las comidas, las citas y el ritmo del día a día. Con la atención adecuada, muchas personas siguen estudiando, trabajando, viajando y formando su familia mientras viven bien con la enfermedad inflamatoria intestinal.

Historia

A lo largo de la historia, muchas personas han descrito episodios prolongados de dolor abdominal, urgencia para ir al baño y pérdida de peso que aparecían y remitían, relatos que hoy reconocemos como enfermedad inflamatoria intestinal (IBD). Las familias y comunidades notaban patrones: un pariente que empeoraba en épocas de estrés, otro que evitaba ciertos alimentos porque luego aparecían cólicos y diarrea. Estos detalles de la vida diaria ayudaron a los primeros médicos a ver que no era una simple infección gastrointestinal aguda, sino algo crónico, con recaídas.

Descritas por primera vez en la literatura médica como patrones distintos a principios del siglo XX, las dos formas principales —enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa— se diferenciaron inicialmente por el lugar donde aparecía la inflamación y su aspecto al microscopio. La colitis ulcerosa se vinculó con inflamación continua en el intestino grueso, mientras que la enfermedad de Crohn podía afectar cualquier parte del tubo digestivo con áreas salteadas sin afectación. Los primeros informes se centraban en casos graves detectados durante cirugías o ingresos hospitalarios, por lo que las formas más leves o atípicas a menudo pasaban desapercibidas.

A partir de estas primeras observaciones, el panorama se amplió cuando las radiografías, la endoscopia y las biopsias pasaron a formar parte de la atención habitual. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más precisas: los médicos podían ver pequeñas úlceras, medir la profundidad de la inflamación y diferenciar la IBD de infecciones u otras afecciones como el síndrome del intestino irritable. A medida que avanzó la ciencia, también lo hizo la comprensión de los desencadenantes. Los antibióticos y las mejoras en saneamiento modificaron los patrones de las bacterias intestinales, y los investigadores empezaron a sospechar que los genes, el sistema inmunitario y el microbioma tenían un papel.

En las últimas décadas, ha crecido la conciencia sobre lo variable que puede ser la IBD. Algunas personas presentan signos tempranos y sutiles de IBD —sangrado ocasional o fatiga—, mientras que otras sufren brotes súbitos y graves. Los niños pueden manifestarla de manera distinta a los adultos, y los patrones varían según la región y la ascendencia. Los avances en genética identificaron genes de riesgo, mientras que los estudios del microbioma y de las respuestas inmunitarias ayudaron a explicar por qué las defensas del organismo a veces actúan como un regulador mal ajustado, elevando la inflamación demasiado y durante demasiado tiempo.

Las clasificaciones médicas cambiaron con la llegada de nuevas herramientas. La imagen con tomografía computarizada (CT) y resonancia magnética (MRI), mejores endoscopios y sistemas de puntuación estandarizados permitieron tratamientos más personalizados y estudios de investigación más claros. La historia del tratamiento también moldeó el relato: los esteroides aportaron alivio a mediados del siglo XX, luego llegaron los fármacos dirigidos al sistema inmunitario y, más tarde, las terapias biológicas y de moléculas pequeñas enfocadas en vías inmunitarias específicas. Estos avances no solo mejoraron la atención; también refinaron cómo los clínicos definían los subtipos de la enfermedad y medían la remisión.

Conocer la historia de esta afección ayuda a explicar el enfoque actual: diagnóstico cuidadoso, control temprano de la inflamación y seguimiento continuo para prevenir complicaciones. También pone de relieve por qué la experiencia personal importa: la IBD siempre se ha reconocido por síntomas reales en la vida cotidiana, y la ciencia moderna ha construido sobre esas observaciones para guiar una atención más segura y eficaz.

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